O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética rara. Segundo Eli Mansur, representante do Grupo de Estudos Brasileiro em Angioedema Hereditário (Gebrae), um em cada 65 mil brasileiros tem a doença. O SUS só faz a triagem, mas não tem os exames laboratoriais para o diagnóstico Apesar da sua raridade, os atrasos no diagnóstico são alarmantes, muitas vezes devido à má interpretação dos sintomas.
Sintomas frequentemente confundidos:
Dores abdominais, confundidas com apendicite, levando a cirurgias desnecessárias.
Inchaço (edema), encarado como alergia.
Consequências do diagnóstico tardio:
Doença sub-reconhecida, subdiagnosticada e subtratada.
Aumento do sofrimento dos pacientes.
Perda de oportunidades de tratamento eficaz.
Sintomas do Angioedema Hereditário:
Episódios de inchaço (edema) em várias partes do corpo: mãos, pés, rosto e vias aéreas (risco de asfixia).
Crises de dor abdominal, náuseas e vômitos (inchaço na parede intestinal).
Causas do Angioedema Hereditário:
Defeito no gene que controla a proteína do sangue chamada inibidor de C1.
Inibidor C1 defeituoso não regula adequadamente as interações bioquímicas dos sistemas sanguíneos.
Inchaço (edema) como resultado da disfunção do inibidor C1.
Diferenças entre Angioedema Hereditário e Alergias:
Inchaço não pode ser tratado como uma reação alérgica.
Inchaço desfigurante, extremamente doloroso e incapacitante.
Impacto na qualidade de vida (dificuldade em atividades diárias).
Impacto Psicossocial do Angioedema Hereditário:
Níveis mais elevados de depressão e ansiedade.
Preocupação com a imprevisibilidade dos ataques.
Medo de asfixia por inchaço na garganta.
Ansiedade em relação à transmissão da doença.
Tratamento do Angioedema Hereditário:
Doença sem cura, mas com tratamentos disponíveis para:
Prevenir o aparecimento de sintomas.
Controlar os ataques de forma eficaz.
Medicamentos inovadores nem sempre disponíveis para todos os pacientes.
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